La genética juega un papel fundamental en la fertilidad y en el éxito de un embarazo. De hecho, las anomalías cromosómicas son uno de los factores a evaluar cuando no se logra tener un bebé por métodos naturales o tratamientos como la Inseminación Intrauterina, pero ¿qué son estas anomalías y cómo afectan tus posibilidades de lograr un embarazo saludable? ¡Sigue leyendo para encontrar la respuesta!
¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas ocurren cuando hay alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas. Estas alteraciones pueden ser:
- Numéricas: Ocurren cuando hay cromosomas de más o de menos.
- Se llaman Trisomías cuando hay tres copias del cromosoma, como en el Síndrome de Down (trisomía 21).
- O Monosomías, que es donde falta un cromosoma sexual, como el Síndrome de Turner.
- Estructurales: Se producen cuando la estructura del cromosoma está alterada, y se denominan:
- Deleciones: Cuando falta un fragmento del cromosoma.
- O Translocaciones: Partes de un cromosoma se reubican en otro.
Estas anomalías pueden ser heredadas de los padres o surgir de manera espontánea durante la formación de óvulos o espermatozoides.
¿Por qué es importante la genética al buscar un bebé?
Las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de:
- Abortos espontáneos: Especialmente durante el primer trimestre.
- Fallos en tratamientos de fertilidad: Incluso con técnicas como la Fertilización In Vitro (FIV), un embrión con alteraciones genéticas tiene menos probabilidades de implantarse y desarrollarse.
Por eso, muchas parejas recurren a herramientas avanzadas como la selección de embriones y las pruebas genéticas en embriones para aumentar las posibilidades de éxito.
¿Qué pruebas puedes pedir?
Hoy en día, existen pruebas avanzadas para detectar anomalías genéticas tanto en los padres como en los embriones.
Pruebas genéticas en los padres:
Estas evaluaciones analizan si los futuros padres son portadores de anomalías genéticas o cromosómicas que puedan transmitirse al bebé. Entre ellas están:
- Cariotipo: Analiza el número y la estructura de los cromosomas.
- Panel de portadores: Detecta mutaciones genéticas específicas que podrían heredarse.
Pruebas genéticas en los embriones:
Estas pruebas se realizan durante tratamientos de reproducción asistida para seleccionar embriones sanos:
- PGT-A (Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías): Identifica anomalías cromosómicas en embriones antes de transferirlos al útero.
- PGT-M (Prueba Genética Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas): Detecta mutaciones específicas asociadas a enfermedades genéticas.
En Nascere, contamos con tecnología de punta y un laboratorio especializado para realizar estas pruebas genéticas a tus embriones. De hecho, hacer un PGT-A es parte de nuestro protocolo al hacer una Fertilización In Vitro, ya que queremos asegurarnos de elegir sólo los mejores embriones, lo cual nos permite tener mayor éxito en nuestros tratamientos.
Tasas de éxito con y sin análisis genético
Estudios recientes han demostrado que la tasa de éxito de la Fertilización In Vitro aumenta considerablemente cuando se realizan pruebas genéticas en embriones:
- Con pruebas genéticas (PGT): La tasa de implantación puede llegar al 60-70%.
- Sin pruebas genéticas: Las tasas oscilan entre el 30-40%, dependiendo de la edad de la paciente y la calidad de los embriones.
Este análisis no solo mejora las probabilidades de un embarazo, sino que también reduce el riesgo de abortos espontáneos relacionados con anomalías genéticas.
¿Que enfermedades podemos descartar?
Algunas de las condiciones más comunes asociadas con anomalías cromosómicas y que pueden poner en riesgo el embarazo incluyen:
- Síndrome de Down: Trisomía 21, caracterizada por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.
- Síndrome de Edwards: Trisomía 18, asociada a graves malformaciones y baja esperanza de vida.
- Síndrome de Patau: Trisomía 13, relacionada con malformaciones severas.
- Síndrome de Turner: Monosomía X, que afecta el desarrollo sexual y la fertilidad en mujeres.
Si tú cuentas con un diagnóstico previo, y sabes que en tu familia se han presentado ciertas modificaciones genéticas, también nos puedes compartir esa información antes de realizar tu tratamiento. Nuestro equipo médico te ayudará a comprobar la presencia o ausencia de la enfermedad en el embrión.
No renuncies a tener familia
Si estás considerando un tratamiento de fertilidad y deseas asegurarte de que tu bebé tenga las mejores posibilidades de un desarrollo saludable, la selección de embriones y las pruebas genéticas son herramientas clave.En Nascere, contamos con el equipo y la experiencia para acompañarte en este proceso. Agenda tu consulta hoy y da el primer paso hacia tu futuro.